一大家子,不仅自己患癌,爸爸患癌,爷爷患癌,再往上追溯,太奶奶好像也是癌症走的,还隔三差五就听说亲戚里有得癌症的。是不是很邪乎?是这个家族中了什么诅咒吗?都不是!暨南大学附属广州复大肿瘤医院总院长徐克成教授指出,除了相同或相似的饮食、习惯、环境、感染等外源诱因外,癌症的发生还与人的基因密切相关。
家族式患癌“魔咒”
77岁的吴先生是河北人,今年年初做了个胃镜,发现得了胃贲门癌,肿瘤大小为1.5*1.2cm。平日里没有任何不适感的吴先生,为什么会心血来潮跑去做个胃镜呢?
原来,吴先生的爸爸在70年代因为食道癌去世的,由于当时的医疗条件有限,也由于误信了村里“神医”所谓“以毒攻毒”疗法,老人从病发到离世,只有短短一年时间。前几年,吴先生的叔叔和姐姐也因为胃贲门癌相继去世。吴先生回忆,五十年前,爷爷去世前也总说“噎不下东西”,估摸着也是癌症。至亲们一个个因为消化类癌走了,吴先生开始怀疑他们的家族是不是携带了患癌的易感基因。出于保险考虑,今年一月,他在完成常规体检后,加做了一次胃镜。查出患癌后,他和家人便立马动身到广州,找徐克成教授求治。
吴先生的遭遇,让徐克成教授想起曾收治过的一位特殊的病人刘先生。刘先生53岁,患有肾上腺皮质癌四期,于2016年年初来广州复大肿瘤医院求治。在此之前他已辗转全国各大知名医院,还在美国治疗了三四个月,收效甚微。入院后,经过一系列综合治疗,至今情况良好。
一次与护士长邹晓春闲聊,他提到家族里好多人患癌:太奶奶和爷爷都是疑似患癌走的;父辈中,只有三伯没有得癌症,大姑妈、小姑妈、大伯、小伯皆因胃肠道癌症去世,父亲患肝癌健在;他这一辈堂表兄弟姐妹中,已知的患肠癌、胃癌、肾上腺皮质癌、肝癌者多达7人。他的晚辈中,也有患肠癌或肠息肉者。
说者无心,听者有意,敏感的邹晓春意识到,刘先生的家族成员会不会携带了某种特定的肿瘤基因。在她的建议和帮助下,刘先生家54人的血液样本被送往深圳一家检验公司进行检测。
真相大白:基因惹的祸
结果和邹晓春料想的一样:54人中的21人携带MSH2 (NM_000251)的基因突变。
刘先生一家的基因检测报告显示,在受检者的MSH2基因中检出框移突变c.1426delC(p.Pro476Leufs*6),此突变导致MSH2基因仅能编码480个氨基酸,造成其多肽链被截断,而正常的MSH2基因可编934个氨基酸。
真相终于大白,刘先生家族式的患癌“魔咒”,原来是MSH2这种癌症易感基因惹的祸。实际上,这样的基因有很多的,而且一种癌症可能与很多基因有关,一种基因与多种癌症有关。大部分人的遗传易感基因遗传自父母,也有少数不是来源于父母的个体新发突变。在常染色体显性遗传方式下,若父母有一方携带有致病的肿瘤易感基因改变,则他们下一代会有50%的概率从父母处获得这个缺陷基因。
目前已经发现遗传性易感基因对应的癌症包括:遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直肠癌、脑垂体肿瘤、肾癌、视网膜母细胞瘤,胰腺癌、子宫内膜癌、遗传性平滑肌瘤、胆管癌、神经纤维瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴瘤、多发性内分泌瘤、白血病等。
背着“遗传性肿瘤基因”这颗定时炸弹,有的人选择“斩草除根”,防范于未然。
2013年,好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA 1突变基因后,选择手术切除双侧乳腺,由此将患乳腺癌的几率从87%下降到5%。2015年,为了健康,安吉丽娜·朱莉又切除了卵巢,大大降低患癌风险,这也是遗传性肿瘤第一次引起大众的广泛关注。
对于这种“激进”的预防措施,外界看法不一。徐克成教授表示,肿瘤的发生确实有一定的遗传因素作用,但并不会直接遗传肿瘤。通过基因检测,可了解自己是否有患癌风险。若不幸结果是阳性,那么就要针对性的预防相关肿瘤的发生;如果是阴性,就不用过多的担心。
有家族肿瘤病史的人应摆正心态,保持良好的精神状态,加强体育锻炼。家庭成员还应共同建立健康的生活习惯,尽量不吃或少吃烟熏、烧烤、煎炸类食物,忌烟酒,多吃新鲜蔬菜水果。另外,定期体检,如果有不舒服,要尽早就诊。“肿瘤的发生也受后天因素的影响,所以,保持一个好的生活习惯很重要。”
(暨南大学附属广州复大肿瘤医院邹晓春对本文亦有贡献)
专家介绍
徐克成教授:主任医师、博士生导师,广州复大肿瘤医院总院长,国际冷冻治疗学会前主席,国家“白求恩奖章”获得者,中国“时代楷模”,广东省生命之光癌症康复协会会长,第五届中国道德模范提名奖获得者。