染色体病是由于染色体数目或结构异常而导致的一类遗传性疾病，临床上不同的核型异常，其引起的临床表现不尽相同，总的来看有流产、智力低下、发育异常等。目前对染色体病还缺乏有效的治疗方法，通过染色体分析是诊断染色体病的主要方法，也是预防染色体病发生的有效手段，对提高人口素质意义重大。